2025년
- 04월 희귀질환 발생·치료 현황 분석…질병청 “맞춤형 정책 활용”
- 이번 의료기관 기반의 희귀질환 등록 사업이 본격 시행되면 희귀질환자의 환자 정보, 질환·진단 및 치료제 정보, 유전자 검사 정보 등을 의료 현장에서 직접 수집함으로써 산정특례 정보만으로는 파악하기 어려운 질환별 다양한 현황을 파악할 수 있게 된다.의료기관에서 수집된 정보는 데이터 검증 및 분석 과정을 거쳐 통계 생산을 위한 기초자료로 활용되며 데이터 기반의 희귀질환자 맞춤형 정책 수립과 조기진단 및 치료 효과 증대에 도움이 될 거라고 질병청은 기대했다.
- 04월 크리스퍼 유전자가위 한계 넘은 고효율 다중 유전체 편집 기술 개발
- 한국생명공학연구원 합성생물학연구센터 이대희 박사 연구팀은 합성생물학 기술을 바탕으로 새로운 sgRNA 배열 방식을 개발하여 유전자 편집의 효율성과 안정성을 크게 높이고 기존의 병목 현상을 해결할 수 있는 고효율 다중 유전자 편집 기술을 개발했다고 밝혔다.
- 4월 자폐스펙트럼장애(ASD)를 유발하는 새로운 유전자 요인이’근긴장성 이영양증 제1형(DM1)’이 유전적 연관성을 갖는다
- ASD는 얼굴 표정 및 제스처 등 사회적 상호작용, 언어 및 비언어적 의사소통 등에 장애가 있어 다른 사람과 관계를 형성하기 어려운 질환이다. DM1은 ‘DMPK’라는 유전자에 돌연변이가 생겨 얼굴, 목, 손, 발 등의 근육이 점점 쇠약해지는 유전질환이다. 세계보건기구(WHO)의 2022년 자료에 따르면 전 세계 어린이 100명 중 1명이 ASD 진단을 받는 것으로 추정된다. 연구팀은 DM1 환자는 ASD 진단을 받을 확률이 일반인에 비해 14배 높다는 점에서 두 질환 사이에 연관이 있을 것으로 보고 연구를 진행했다.
- 4월 Avidity의 DM1용 del-desiran이 일본에서 희귀의약품으로 지정됨
- 4월 ADC를 AOC로 변형시키고 이젠 뇌로 가는 AOC를 원한다
- 제목에 담긴 ADC와 AOC는 뒤로 두고 2017년으로 돌아가 보자. 시장조사기관 이밸류에이트파마(EvaluatePharma, EP)가 2017년 8월 22일 내놓은 제약바이오산업 보고서에서 특별히 ’15대 미(未)제휴 R&D 자산’이 내 눈길을 끌었다. EP는 아직 제휴가 체결되지 않은 신약후보 자산 가운데 미래 매출 예측으로부터 순현재가치(NPV: Net Present Value)를 평가한다. EP 보고서 중에서 특히 내 눈길이 닿은 곳은 14번째 순위이지만 NPV가 937%로 시가총액보다 훨씬 높은 큐라 온콜로지(Kura Oncology)의 티피파닙(Tipifarnib)이다.
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